人類體細胞具有23對染色體，其中22對為常染色體，另1對在性發(fā)育中起決定性作用，稱為性染色體。目前已知人類有X和Y兩種性染色體。女性的兩條性染色體，大小與形態(tài)也完全相同，稱X染色體。男性的一條與X相同，另一條則小得多，稱Y染色體。Y染色體最重要的意義是決定男性性別。

性染色體發(fā)現(xiàn)史：

一、17世紀

人類已經(jīng)知道精液中存在精子，但當時仍然沒有人確切地知道它們是什么或有什么用處。

二、18世紀

蝌蚪實驗讓人類知道精液的作用，最終證明精液的某個組成部分是必不可少的受孕要素。

三、19世紀20年代

卡爾?馮貝爾解剖實驗，在母狗卵巢中發(fā)現(xiàn)胚胎的存在，發(fā)現(xiàn)胚胎(受精卵)附著在子宮內(nèi)壁上，隨后又發(fā)現(xiàn)懷孕初期可以在輸卵管中找到胚胎。

四、19世紀80年代

科學(xué)界普遍接受這樣的認知：生殖細胞的結(jié)合是受孕和生殖的必要條件，只有讓兩個生殖細胞結(jié)合在一起才能產(chǎn)生一個新生命。

五、1902年

美國動物學(xué)家C.E.麥克朗命名性染色體，較小的是Y染色體，較大的是X染色體。精細胞成熟至能勝任授精工作時會一分為二，成對的染色體則會分開進入各個新細胞。、

六、1956年

正式確定人類個體細胞染色體數(shù)量，每個體細胞含23對染色體，每個生殖細胞含23條染色體。

七、20世紀50年代

確定X染色體的精子最終會孕出女孩，而攜帶Y染色體的精子最終會孕出男孩。

性染色體異常

異常1

少了一條X的女性——Turner綜合征

Turner綜合征患者主要表現(xiàn)為身材矮小(身高往往低于150厘米)、女性的第二性征不發(fā)育(外陰幼稚、子宮偏小或者子宮缺失)、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、掌紋通關(guān)手、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等。

異常2

多了一條X的女性——超雌綜合征

常見的臨床癥狀包括：身高高于平均身高，肌張力低下，卵巢功能異常(間歇性閉經(jīng))，乳房發(fā)育不良等。

異常3

多了一條X的男性——Klinefelter綜合征

Klinefelter綜合征主要臨床表現(xiàn)：有類無睪身材、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高，身材高，四肢長，智力水平不一等。

異常4

多了一條Y的男性——超雄綜合征

超雄綜合征的表型在臨床中多以身材高大為特征，身高常超過180cm，智力水平正常或者略降低;部分患者脾氣暴烈，易激動;大多數(shù)可以生育，有正常的生存期限;偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等。

基于性染色體綜合會帶來多種臨床癥狀，目前最好的方式是在盡早發(fā)現(xiàn)，及早干預(yù)，在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)這些疾病可以更好的進行產(chǎn)前干預(yù)，防控嚴重的出生缺陷。

而第三代試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)更大程度減少了寶寶遺傳病幾率，通過胚胎植入前對常染色體和性染色體進行遺傳學(xué)診斷，明確異常病因，有效篩查，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。