試管基因篩查能不能取代傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)?
關(guān)注試管技術(shù)的朋友都知道做試管嬰兒之前我們要做一些相關(guān)的檢查,從而了解自身的情況,好根據(jù)情況來調(diào)養(yǎng)自己的身體狀態(tài)。很多的朋友就有這樣的疑問了,試管基因篩查能不能取代傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)?
很多人做試管嬰兒都是為了做基因篩查,確保下一代的健康,盡管試管嬰兒本身是一項(xiàng)助孕技術(shù),輔助生殖技術(shù),但是其基因篩查技術(shù)則是屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)的一部分。而第三代試管嬰兒則可以說是產(chǎn)前診斷試管嬰兒技術(shù)的結(jié)合,并以此來實(shí)現(xiàn)最后的優(yōu)生優(yōu)育。簡(jiǎn)單來說,基因篩查技術(shù)就是對(duì)實(shí)驗(yàn)室里面的胚胎做“體檢”,然后通過試管嬰兒技術(shù)將體檢后健康的合格的胚胎移植到母體子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育的。
指出,產(chǎn)前診斷性檢測(cè)的主要指征為診斷胎兒染色體異常,有無遺傳疾病,確保胎兒健康,而試管嬰兒基因篩查可以說是眾多產(chǎn)前診斷技術(shù)里面的最高級(jí)了。傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷一般都是產(chǎn)前咨詢,體檢,遺傳咨詢、羊水穿刺或CVS,這些方法對(duì)于篩查遺傳疾病,染色體異常來說,還是具有積極作用的,所以認(rèn)為即便是現(xiàn)在有了基因篩查技術(shù),也不能取代傳統(tǒng)的一些產(chǎn)前診斷技術(shù)。
比如傳統(tǒng)核型分析檢測(cè)(羊水穿刺或CVS),該方法適用于所有非整倍體的鑒定,包括三體綜合征、45,X(Turner綜合征),其他性染色體非整倍體等等,核型分析非整倍體診斷的準(zhǔn)確率大于99%。再比如母體血漿游離DNA分析可以檢測(cè)一些異常DNA或胎兒特征,如Rh類型,或者是在妊娠10到13周進(jìn)行的產(chǎn)前基因診斷絨毛膜活檢技術(shù),這些產(chǎn)前診斷技術(shù)都具有一定的參考意義,盡管可能有些技術(shù)手段還不夠準(zhǔn)確,也具有一定的風(fēng)險(xiǎn),但是還是有參考價(jià)值的。
相比較而言試管嬰兒基因篩查就要高級(jí)的多了,在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞,其中會(huì)用到單細(xì)胞DNA分析法,一種是聚合酶鏈反應(yīng)(PCR),檢測(cè)男女性別和單基因遺傳病;另一種是熒光原位雜交(FISH),檢測(cè)性染色體和染色體病。胚胎植入前基因檢測(cè)的是卵細(xì)胞和受精卵的極體,也就是說來源于卵裂期胚胎的單個(gè)卵裂球或囊胚期細(xì)胞滋養(yǎng)外胚層的一組細(xì)胞,是應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)或分子生物學(xué)技術(shù)來檢測(cè)體外受精形成的早期胚胎,并且可以檢測(cè)大部分家系中已確認(rèn)的突變相關(guān)遺傳性疾病,具有非常高的準(zhǔn)確率和成功率,是不會(huì)出錯(cuò)的。
而熒光原位雜交技術(shù)也就是FISH,該技術(shù)是使用熒光標(biāo)記的探針檢測(cè)特定的染色體或染色體區(qū)段以確定樣本中相應(yīng)染色體區(qū)段出現(xiàn)的數(shù)量。FISH的結(jié)果比常規(guī)核型分析更快,臨床上最常見的FISH檢測(cè)板是13、18、21、X以及Y染色體的篩查,也就是我們說的試管嬰兒5對(duì)篩查,一般很多人做的5對(duì)篩查就是篩查的這些染色體了。
其實(shí)不管是傳統(tǒng)的篩查手段,還是基因篩查,可以說都是為了優(yōu)生優(yōu)育的,目的都是一個(gè),只不過說在于哪一個(gè)更具有優(yōu)勢(shì)罷了。由于試管嬰兒基因篩查是取樣篩查,而取樣是對(duì)胚胎沒有影響,相對(duì)而言,更具有安全性,屬于無創(chuàng)檢測(cè),同時(shí)準(zhǔn)確率更高,當(dāng)然了技術(shù)要求也是更高的。前面我們說過,現(xiàn)在即使有基因篩查技術(shù),但是也不能取代傳統(tǒng)的篩查手段,其原因也要考慮普及,適用,經(jīng)濟(jì)等等各方面的問題。
試管嬰兒基因篩查是與助孕手段相輔相成的,總不能每一個(gè)人生育為了優(yōu)生優(yōu)育都去做試管嬰兒吧,所以從普及和適用上面來考慮,傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷手段也是有非常大的作用的,這也是目前基因篩查不能取代的原因之一。
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