試管基因檢測可以篩查哪些疾病?
第一代的試管嬰兒技術(shù),解決的是因女性因素引致的不孕;第二代的試管嬰兒技術(shù),解決因男性因素引致的不育問題;而第三代試管嬰兒技術(shù)所取得的突破是革命性的,它從生物遺傳學(xué)的角度,幫助人類選擇生育最健康的后代,為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機(jī)會。三代試管技術(shù)PGD單基因檢測對于遺傳病患者來說是個非常好的選擇。
試管嬰兒提供三代試管技術(shù)~胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)通過先進(jìn)的單基因檢測。這項測試適用于有單一基因紊亂家族史的患者,這些胚胎可能受到單一基因紊亂的影響而產(chǎn)生胚胎。本試驗的技術(shù)名稱是karyomapping。
三代試管技術(shù)~胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)
PGD,即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,主要針對攜帶有遺傳性疾病或者遺傳風(fēng)險的夫婦。在移植前,利用高通量測序技術(shù)對胚胎進(jìn)行檢測,選擇無攜帶遺傳性疾病的胚胎移植入女方子宮。PGD從生物遺傳角度,為有遺傳性疾病的夫婦提供生育健康孩子的機(jī)會。
通過PGD技術(shù)還可以判斷出哪些胚胎將成長為正常兒童,哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者等。父母可以根據(jù)自身情況選擇移植哪些胚胎進(jìn)行、放棄哪些胚胎以及冷凍哪些胚胎。
單基因檢測包括:
囊性纖維化;
脆性X;
亨廷頓氏病;
β地中海貧血、脊髓性肌萎縮;
囊性纖維化;
地中海貧血;
迪謝納型肌營養(yǎng)不良癥;
X染色體脆;
BRCA1(BRCA2)(遺傳性乳腺癌/卵巢癌)。
karyomapping是單核苷酸多態(tài)性(SNP)試驗用DNA指紋技術(shù)鑒定胚胎遺傳基因變異。
karyomapping有可能發(fā)現(xiàn)一些染色體異常可能與植入失敗,相關(guān)的流產(chǎn)或出生異常。
溫馨提示:單基因檢測最常見的測試方法是胚胎或胚胎卵裂球活檢,其中一些細(xì)胞或胚胎細(xì)胞仔細(xì)去除對胚胎發(fā)育的第五天了。
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