一個月前，國家衛(wèi)生健康委員會、科學技術部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局等5部門聯(lián)合公布了《第一批罕見病目錄》。

之前我國一直沒有定義罕見病，沒有出臺罕見病目錄，也沒有官方背書。因此以前在執(zhí)行各項國家政策時，不能十分確定哪些疾病屬于罕見病，是在國家政策支持的范圍內(nèi)。藥物研發(fā)方面，加快罕見病藥物的審批上市，哪些病屬于罕見病，哪些藥物有可能符合政策加快審批，企業(yè)是沒有答案的，也不敢放開手腳研發(fā)生產(chǎn);科研方面，國家對罕見病的經(jīng)費撥款有傾斜，沒出臺罕見病目錄前，哪些疾病會被覆蓋，也是不明確的;基因檢測方面，已知的7000多種“罕見病”約80%是遺傳病，眾多疾病中哪些需要更加引起重視，我們需要優(yōu)化哪些罕見病的檢測方法，也是不清晰的。可以說，罕見病目錄一出，牽扯的方方面面都有了很好的參考。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的報道，80%以上的罕見病都是由于基因遺傳缺陷引起的，而基因檢測技術是罕見病最重要的診斷方式。很多罕見病的患者在一出生或者在兒童時期就開始發(fā)病，發(fā)病后病情進展快，缺乏有效的治療藥物和手段，且死亡率高。因此，如果可以從備孕期或者懷孕前期這兩個階段，通過做基因檢測來篩查發(fā)現(xiàn)罕見病的基因。

業(yè)內(nèi)人士評價，《第一批罕見病目錄》是一份具有里程碑意義的政府文件。該版國家版罕見病名錄共涉及121種罕見病，這一名單的公布有助于優(yōu)化促進孤兒藥研發(fā)，深化醫(yī)保制度改革，加速孤兒藥在國內(nèi)的上市，也將為全國各地的醫(yī)療機構(gòu)開展罕見病的預防、篩查、診斷、治療和康復，以及制定相關科技研發(fā)、社會保障、醫(yī)療救助等相關政策法規(guī)提供重要參考。