隨著三代試管PGS技術(shù)的推廣使用，使得試管嬰兒胚胎移植方面有著明顯的改善，很多人都認為PGS篩選非黑即白，即只有正常和不正常的情況，但其實隨著PSG的技術(shù)的深入，囊胚篩選還存在一種游離在這兩者之間的狀態(tài)，即馬賽克胚胎(醫(yī)學上稱嵌合體)。

什么是馬賽克胚胎

在試管嬰兒胚胎培養(yǎng)過程中，受精卵長到第五、六天的時候形成囊胚，就可以進行染色體遺傳篩查(PGS)，檢查的結(jié)果為整倍體(正常胚胎)、嵌合體(馬賽克胚胎)、非整倍體，而馬賽克即為部分正常部分異常。

1、Euploid(整倍體)

正常人類胚胎有46條完整的染色體，在胚胎檢測中如果出現(xiàn)每組常染色體及性染色體均有兩條，那么就稱之為整倍體;

2、Mosaic(嵌合體)：馬賽克胚胎

胚胎中的細胞具有至少兩種以上不同的染色體組成，即胚胎中同時存在正常與不正常的細胞;

3、Aneuploid(非整倍體)

此種即為不合格的胚胎，在檢測過程中發(fā)現(xiàn)染色體缺失或者重復(fù)，胚胎難以存活或者攜帶有染色體疾病，比如21號染色體三體為唐氏綜合征等。

馬賽克胚胎形成原因

馬賽克胚胎的形成主要是胚胎在受精卵細胞分裂發(fā)育的階段，部分細胞的染色體拷貝出現(xiàn)錯誤，而這些錯誤并沒有導(dǎo)致這些細胞死亡，而是繼續(xù)分裂，就導(dǎo)致胚胎中部分細胞的染色體異常，簡單總結(jié)一句就是細胞分裂錯誤形成。

在醫(yī)學上認為，嵌合體胚胎的發(fā)生機制主要與6個因素有關(guān)，即細胞分裂后期延遲、有絲分裂不分離、內(nèi)復(fù)制、染色體丟失、提前分離以及斷裂-融合-橋循環(huán)等，除此之外在試管嬰兒過程中，應(yīng)用不同的卵巢刺激方案、女性身體激素水平和實驗室因素都會影響馬賽克胚胎形成率。

馬賽克胚胎能否移植

如果篩查結(jié)果都為馬賽克胚胎，其移植成功率是取決于嵌合程度的，所以是否存在移植的必要并不能一票否決。

2015年在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上發(fā)表了一篇文章，研究者對PGS中沒有完全整倍體胚胎的18個患者移植了嵌合體胚胎，獲得6例健康活產(chǎn)。這篇報道說明了嵌合體胚胎仍有部分具有健康發(fā)育潛能。隨后，越來越多的文章報道了嵌合體胚胎雖然種植率降低，流產(chǎn)風險增加，但是仍然有一定比率的健康活產(chǎn)率。

PGDIS在2016年給出了指南，給介于20-80%的嵌合體型胚胎定了移植的優(yōu)先級：

優(yōu)先級1：染色體數(shù)目形態(tài)正常的胚胎;

優(yōu)先級2：染色體嵌合比例小于20%的胚胎;

優(yōu)先級3：染色體單體嵌合比例介于20-80%的胚胎;

優(yōu)先級4：染色體三體嵌合比例介于20-80%的胚胎，但2、7、13、14、15、16、18、21三體嵌合除外。

馬賽克胚胎并沒有想象中的那么低，但是不得不考慮移植后的風險，在決定移植此胚胎時一定要與醫(yī)生進行詳細咨詢和討論，在移植成功懷孕后，一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下及時、完整做好各項產(chǎn)檢，確保胎兒的正常發(fā)育。