人類體細(xì)胞具有23對(duì)染色體，其中22對(duì)為常染色體，另1對(duì)在性發(fā)育中起決定性作用，稱為性染色體。目前已知人類有X和Y兩種性染色體。女性的兩條性染色體，大小與形態(tài)也完全相同，稱X染色體。男性的一條與X相同，另一條則小得多，稱Y染色體。Y染色體最重要的意義是決定男性性別。

性染色體發(fā)現(xiàn)史

1、17世紀(jì)

人類已經(jīng)知道精液中存在精子，但當(dāng)時(shí)仍然沒有人確切地知道它們是什么或有什么用處。

2、18世紀(jì)

蝌蚪實(shí)驗(yàn)讓人類知道精液的作用，最終證明精液的某個(gè)組成部分是必不可少的受孕要素。

3、19世紀(jì)20年代

卡爾?馮貝爾解剖實(shí)驗(yàn)，在母狗卵巢中發(fā)現(xiàn)胚胎的存在，發(fā)現(xiàn)胚胎（受精卵）附著在子宮內(nèi)壁上，隨后又發(fā)現(xiàn)懷孕初期可以在輸卵管中找到胚胎。

4、19世紀(jì)80年代

科學(xué)界普遍接受這樣的認(rèn)知：生殖細(xì)胞的結(jié)合是受孕和生殖的必要條件，只有讓兩個(gè)生殖細(xì)胞結(jié)合在一起才能產(chǎn)生一個(gè)新生命。

5、1902年

美國動(dòng)物學(xué)家C.E.麥克朗命名性染色體，較小的是Y染色體，較大的是X染色體。精細(xì)胞成熟至能勝任授精工作時(shí)會(huì)一分為二，成對(duì)的染色體則會(huì)分開進(jìn)入各個(gè)新細(xì)胞。

6、1956年

正式確定人類個(gè)體細(xì)胞染色體數(shù)量，每個(gè)體細(xì)胞含23對(duì)染色體，每個(gè)生殖細(xì)胞含23條染色體。

7、20世紀(jì)50年代

確定X染色體的精子最終會(huì)孕出女孩，而攜帶Y染色體的精子最終會(huì)孕出男孩。

性染色體異常

異常1：少了一條X的女性——Turner綜合征

Turner綜合征患者主要表現(xiàn)為身材矮小(身高往往低于150厘米)、女性的第二性征不發(fā)育(外陰幼稚、子宮偏小或者子宮缺失)、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、掌紋通關(guān)手、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等。

異常2：多了一條X的女性——超雌綜合征

常見的臨床癥狀包括：身高高于平均身高，肌張力低下，卵巢功能異常（間歇性閉經(jīng)），乳房發(fā)育不良等。

異常3：多了一條X的男性——Klinefelter綜合征

Klinefelter綜合征主要臨床表現(xiàn)：有類無睪身材、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高，身材高，四肢長，智力水平不一等。

異常4：多了一條Y的男性——超雄綜合征

超雄綜合征的表型在臨床中多以身材高大為特征，身高常超過180cm，智力水平正?；蛘呗越档?；部分患者脾氣暴烈，易激動(dòng)；大多數(shù)可以生育，有正常的生存期限；偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等。

基于性染色體綜合會(huì)帶來多種臨床癥狀，目前最好的方式是在盡早發(fā)現(xiàn)，及早干預(yù)，在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)這些疾病可以更好的進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)，防控嚴(yán)重的出生缺陷。

而第三代試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)更大程度減少了寶寶遺傳病幾率，通過胚胎植入前對(duì)常染色體和性染色體進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，明確異常病因，有效篩查，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。