資料顯示，我國每年新增3.5萬名先天性聾兒，3-4萬名遲發(fā)性耳聾患者。而90%的聾兒出生在聽力正常的家庭。在導致耳聾的各種因素中，遺傳因素約占60%。因此，早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙并及時治療有十分重要的意義。

有效防控出生缺陷，關系著少年兒童的健康成長!因此婚育夫婦在備孕或孕早期都應進行耳聾基因攜帶者篩查，可明確耳聾病因。做到耳聾的早預防、早發(fā)現(xiàn)、早治療，避免子代發(fā)生耳聾。

孩子生下來后要及時進行耳聾基因和聽力聯(lián)合篩查，以及時發(fā)現(xiàn)患者，采取針對性治療，避免由聾致啞或延緩耳聾的發(fā)生。

夫妻進行產(chǎn)前診斷，新生兒進行耳聾基因檢測

若確定為聾兒，可以早期治療，通過佩戴助聽器和人工耳蝸，寶寶能擁有正常的聽力。

若檢測寶寶攜帶耳聾突變基因，通過避免接觸耳毒性藥物(尤其是氨基糖苷類藥物)和外傷(如頭部撞擊)，有效地避免不良因素的干擾，保證孩子在一個健康的聽力狀況下成長。

為什么出生聽力正常，越長大越聽不到

這類病人通常患有大前庭水管綜合征，由PDS基因突變引起，臨床表現(xiàn)：多在學齡前發(fā)病，呈進行性聽力下降，輕度的頭部外傷可誘發(fā)及加重耳聾，CT或MRI顯示前庭水管擴大，可合并內(nèi)耳畸形。

為什么爸媽聽力正常會生出耳聾寶寶

許多聽力正常的父母可能是耳聾基因攜帶者，他們自身沒有發(fā)病，但會將這種致病基因遺傳給下一代，導致孩子發(fā)病。如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫妻，他們生育聾兒的幾率遠遠高于普通人。

哪類人群需要進行耳聾基因檢測

1.新生兒，出生時采集臍帶血或出生后3天內(nèi)采集足跟血，發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性或藥物性耳聾，提高新生兒聽力篩查的檢出率。

2.孕前、孕早期夫婦，孕前、孕早期夫婦通過遺傳性耳聾基因檢測，進行遺傳咨詢，明確生育聾兒風險。

3.耳聾患者及家屬耳蝸植入手術者，從基因水平對耳聾進行病因學診斷，對耳聾個體及家庭進行遺傳咨詢。

4.耳毒性藥物使用者，有家族用藥致聾歷史者

可盡早發(fā)現(xiàn)藥物致聾基因，進行安全用藥指導。避免家族母系成員藥物性致聾的出現(xiàn)。