現(xiàn)如今很多人出現(xiàn)不孕不育，而且給家庭帶來很多的“不悅”，約有10~15%的夫婦患有不孕不育癥；其中男性要素占50%，遺傳要素占男性不育的30%；遺傳要素導(dǎo)致的不育尚無有效治療辦法；Y染色體微缺失是導(dǎo)致男性不育的第二大遺傳要素，發(fā)作率僅次于克氏綜合征。如今，我們一同看看Y染色體微缺失到底是什么？什么是Y染色體微缺失？Y染色體上存在無精子因子，影響精子生成，并且由于基因位點過于微小，常規(guī)辦法無法判別。哪些人要求做Y染色體微缺失檢測？無精癥、少精癥、弱精癥、不明原因不育男性患者，以及不明原因配偶習(xí)氣性流產(chǎn)孕婦的配偶。

研討發(fā)現(xiàn)大多數(shù)Y染色體微缺失是新發(fā)突變導(dǎo)致的，有學(xué)者對44對父子進行家系追蹤發(fā)現(xiàn)，82%的Y染色體微缺失是是新發(fā)突變導(dǎo)致的。還有大約18%的患者是由于父輩的垂直傳送導(dǎo)致的，而這類患者的Y染色體微缺失常常會在傳送過程中擴展，導(dǎo)致子代不育癥的發(fā)作。

為什么會導(dǎo)致男性不育？由于微缺失會導(dǎo)致AZF（無精子癥因子）基因缺失，其位于Y染色體長臂，是精子發(fā)作調(diào)控相關(guān)基因。所以Y染色體長臂上的微缺失可導(dǎo)致不育。但少精者如能生育，男女時機各半，不會影響到標(biāo)題中所說的生女孩的時機。但我們曉得Y染色體短臂上有一個重要基因，那就是SRY基因，其決議人類性別。假如它構(gòu)造功用正常，則可決議性別為男性。但假如其構(gòu)造或功用有問題，如發(fā)作缺失，則會影響性別的構(gòu)成，進而影響生育。

確診了Y染色體微缺失，怎樣辦？

配合睪丸活檢、卵泡漿內(nèi)單精子注射（ICSI），選擇胚胎移植前基因診斷PGD即可，選擇女胚進行移植，由于這里男性患病概率高于女性，所以能夠合法選擇性別，契合優(yōu)生優(yōu)育的政策。

據(jù)統(tǒng)計，約50%的不孕不育是男性要素導(dǎo)致。引起男性不育的要素很多，包括激素內(nèi)分泌異常、感染、遺傳、環(huán)境等要素以及放化療暴露等。其中遺傳要素引起的不育癥占30%。近年來，越來越多的男性不育研討將留意力集中到遺傳要素，特別是Y染色體微缺失上。

Y染色體微缺失是導(dǎo)致男性不育的第二大遺傳要素，僅次于克氏綜合癥。Y染色體長臂上無精子因子（AZF）區(qū)域的缺失是Y染色體微缺失的主要方式，該區(qū)域控制精子生成，因此與精子的發(fā)作障礙親密相關(guān)。分子盛行病學(xué)研討結(jié)果顯現(xiàn)，中國人原發(fā)性無精與嚴(yán)重少精癥患者群體AZF區(qū)微缺失率均高于17%。