綠茵上追逐嬉鬧，陽光下游山玩水，運動使生活充滿活力，使生命充溢樂趣。但是有一群人，坐在輪椅上，放風箏、捉迷藏、打雪仗……這些活動關(guān)于這群人來說只能是幻想，身體的運動機能越來越差，病魔愈演愈烈，讓他們“身陷輪椅”，卻終身都在與病情頑強抗爭，這群人就是脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）患者。什么是脊髓性肌肉萎縮癥？

脊髓性肌肉萎縮癥（簡稱“SMA”）是一種常染色體隱性遺傳病，患者脊髓內(nèi)的運動神禁受到損傷，突出表現(xiàn)為身體軀干和四肢近端骨骼肌發(fā)作漸進性、對稱性肌肉無力和肌肉萎縮，患者會逐步喪失行走、呼吸、吞咽等各種運動功用。嬰幼兒則主要表現(xiàn)出肢體綿軟，無力抬頭、翻身，隨著病情的開展，呈現(xiàn)呼吸衰竭和吸入性肺炎等并發(fā)癥，這是嬰幼兒患者高致死率的重要原因。

這種病是什么原因形成的呢？

在我們的5號染色體上有兩個基因：運動神經(jīng)元存活1號基因（SMN1）和2號基因（SMN2），擔任編碼運動神經(jīng)元存活蛋白，這個蛋白與人體的神經(jīng)、肌肉功用親密相關(guān)。一對5號染色體上各有1個SMN1基因，SMN2基因的數(shù)量因人而異，但是SMN2編導生成的蛋白功用卻只要SMN1的10%-20%。95%脊髓性肌肉萎縮癥SMN1基因的突變導致“運動神經(jīng)元存活”蛋白短少，進而導致神經(jīng)、肌肉功用降落引起的。

那我們該如何防止這種疾病的發(fā)作？

目前臨床上沒有經(jīng)濟有效的SMA疾病的治療措施，孕前篩查/產(chǎn)前診斷是目前最有效的避免該病患兒出生的手腕。2017年，美國經(jīng)過提案將SMA篩查放入政府建議篩查的項目列表（RUSP），并且在2017年美國婦產(chǎn)協(xié)會（ACOG）指南中建議全面提供備孕及孕期女性進行SMA攜帶者篩查。

研討標明，亞洲人群的SMN1突變攜帶率為1/36-1/48，其人群發(fā)病率為1/5000-1/10000。假如夫妻雙方都是攜帶者，那么后代將有1/4的幾率生出患者，1/2的幾率生出攜帶者， 1/4幾率生出完整正常人。

家族中歷來都沒有人患過這種病，我要求做這項檢查嗎？

要求。人類的體細胞為二倍體（Diploid），含46條（23對）染色體，其中1-22對染色體為男女共有，稱常染色體（autosomal chromosome），另一對的組成與性別有關(guān)，稱性染色體（sex chromosome ），女性為XX，男性為XY。脊肌萎縮癥的發(fā)作是由于5號染色體的一對同時發(fā)作了突變導致的。

醫(yī)生建議備孕女性常規(guī)做這項檢測：

1.假如您的檢測結(jié)果不是攜帶者，則您的丈夫不用做這項檢測；

2.假如您的檢測結(jié)果是攜帶者，則要求為您的丈夫做這項檢測；

僥幸的是，您的丈夫不是攜帶者，您生出患病兒的幾率很小。

不幸的是，您的丈夫也是攜帶者，這樣您有1/4的幾率會生出患病兒。在您懷孕之后，醫(yī)生要求為您的孩子做產(chǎn)前篩查，肯定胎兒能否患病。