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俄羅斯試管嬰兒染色體異常如何解決?

2021-03-29

人體的染色體具有一定的異常概率,隨著年齡增大,染色體異常的可能性也在增加,這部分患者生育時(shí)會(huì)增加胎兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。還有一部分患者基因中攜帶了遺傳性疾病,下一代也可能成為遺傳病患者或攜帶者。對(duì)于染色體異常的患者,俄羅斯試管嬰兒有解決辦法嗎?

染色體是遺傳物質(zhì)DNA的主要載體,人體一共有23對(duì)染色體,前22對(duì)染色體是常染色體,第23對(duì)是性染色體(X,Y)決定性別。每一對(duì)的染色體或遺傳因子在細(xì)胞的減數(shù)分裂時(shí)會(huì)彼此分離,再進(jìn)入不同的子細(xì)胞中,不同對(duì)的染色體或遺傳因子可以自由組合。

染色體體異常通常分為數(shù)量畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩種情況。數(shù)量畸變包括整倍體和非整倍體的畸變,例如染色體數(shù)目增多、減少或出現(xiàn)三倍體的情況;結(jié)構(gòu)畸變包括染色體易位、倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等,如Down綜合征、Patau綜合征、Edward綜合征、Turner綜合征等。

俄羅斯第三代試管嬰兒可以在囊胚階段進(jìn)行遺傳基因缺陷篩查,降低遺傳疾病患兒的出生概率。通過PGD/PGS技術(shù),在囊胚移植前對(duì)23對(duì)染色體進(jìn)行全方位檢測(cè),對(duì)致病基因片段精準(zhǔn)定位,目前可以檢測(cè)的遺傳疾病多達(dá)125種。

染色體異常的病因:

1.物理因素。人類所處的輻射環(huán)境,包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射,地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射,人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。

2.化學(xué)因素。日常生活中人們所接觸到的化學(xué)物質(zhì),會(huì)通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體,從而引起染色體畸變。

3.生物因素。當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí),常常會(huì)引起多種類型的染色體畸變,包括斷裂、粉碎化和互換等。

4.母齡效應(yīng)。隨著母齡的增長,卵子也可能發(fā)生衰老變化,影響成熟分裂中同對(duì)染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng),促成染色體間的不分離。

5.遺傳因素。染色體異??梢员憩F(xiàn)為家族性傾向,表示染色體畸變與遺傳有關(guān)。

6.自身免疫性疾病。自身免疫性疾病可能在染色體不分離中起一定作用。

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