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基因缺陷能不能生育健康寶寶?

2020-04-16

隨著兩孩政策放開,有預(yù)測稱未來幾年將引發(fā)新一波“嬰兒潮”,但事實(shí)上對很多家庭來說,生育并不容易。而最近有消息稱,人工授精試管嬰兒將免查生育證明,百萬夫婦因此受益。
  對于生育困難的家庭,輔助生育技術(shù)尤其是試管嬰兒技術(shù),成為他們最后的指望。試管嬰兒技術(shù)發(fā)展38年以來,目前第三代試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)不是單純的幫助生孩子,還能篩選遺傳缺陷,使不孕不育夫婦不僅能喜得貴子,而且能優(yōu)生優(yōu)育。不過在婦產(chǎn)科專家看來,這并不是一項(xiàng)全優(yōu)選項(xiàng),目前醫(yī)學(xué)界優(yōu)先提倡的仍舊是自然生育,必須平衡利弊來選擇不同的助孕方式。


  為胚胎篩查基因
  胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD),即俗稱的“第三代試管嬰兒”技術(shù),把篩選遺傳缺陷的時(shí)機(jī)提早到了早期胚胎階段,避免了選擇性流產(chǎn)和多次流產(chǎn)以及倫理道德觀念的沖突。
  在人工助孕與顯微操作的基礎(chǔ)上,PGD技術(shù)在胚胎植入子宮內(nèi)膜前,對來源于精卵和(或)胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,判斷其是否存在特定遺傳異常,選擇無該遺傳學(xué)疾患的胚胎植入子宮腔內(nèi),從而獲得正常胎兒。
  狹義的PGD,一般是針對遺傳疾病的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,如-地中海貧血、血友病、肌營養(yǎng)不良等。
  比方說,家族中已經(jīng)有了一個(gè)血友病或者地中海貧血的孩子,家庭很想再生一個(gè)健康的孩子,可是又不想懷孕幾個(gè)月了才產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)孩子不好再做引產(chǎn)……胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)為這些有特殊生育要求的夫婦帶來了希望。
  避免孕中期引產(chǎn)
  不過,第三代試管嬰兒技術(shù)存在一定的風(fēng)險(xiǎn),對某些疾病來說,是不得已而為之的決定。
  30歲的艾米結(jié)婚四年,雖然父母一直催著生寶寶,但以事業(yè)為重的她還是將懷孕這件事情一拖再拖。去年,艾米夫婦終于把生寶寶的事提上了議事日程,8月就順利懷孕,但是兩個(gè)月后,B超檢測胎心停止,無奈只能刮宮;不過,沒過多久艾米再次懷孕,這次當(dāng)然萬事小心,可惜雖然試紙檢測為陽性,但是在月經(jīng)周期前沒幾天還是出現(xiàn)了褐色分泌物質(zhì),之后月經(jīng)如期報(bào)到,這次是生化妊娠,也就是極早期的自然流產(chǎn)。
  “如果說年齡大,周圍同齡的姐妹都順利做了媽媽,孕前檢查我也做得很全,我媽媽24歲生我的時(shí)候是頭胎,沒有任何折騰順利拿下,沒想到輪到自己卻反復(fù)流產(chǎn),到底是哪里出問題了?”艾米非常疑惑。
  最后經(jīng)過染色體檢測證實(shí)艾米是“染色體平衡易位”的攜帶者,“這種基因變異是先天性的,無藥可醫(yī)?!边@類患者流產(chǎn)和生育畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)較高,而且最痛苦的是,那些發(fā)育到一定時(shí)期、著床后無胎心的胚胎發(fā)生自然流產(chǎn),部分女性需要進(jìn)行清宮,或者雖然懷孕到了中孕期,但是胎兒可能并不健康,這時(shí)候孕婦需要在16到20周進(jìn)行羊水穿刺,如果檢測結(jié)果不正常的,就需要引產(chǎn)。
  目前普通夫婦自然流產(chǎn)的概率大約為20%。而對于平衡易位的人群,如果將其他造成自然流產(chǎn)的因素都避免掉,做好孕前準(zhǔn)備,她們的流產(chǎn)率也可以降到30%以下,這個(gè)概率就和自然懷孕差得不多了。所以對于這種情況,我的第一建議還是調(diào)整好雙方身體情況,嘗試自然懷孕,這對于中國人來說最倫理,也最經(jīng)濟(jì)。我們的第二個(gè)建議才是第三代試管嬰兒。”
  權(quán)衡風(fēng)險(xiǎn)和成本
  本來女性每個(gè)月只排一個(gè)卵,進(jìn)行試管嬰兒就要使用促排卵藥物讓女性多長一些卵泡,醫(yī)生將卵泡取出體外和精子結(jié)合以后將其培養(yǎng)發(fā)育。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心副主任醫(yī)師孫貽娟表示,這個(gè)過程中也存在一定風(fēng)險(xiǎn)。
  這期間要用促排卵藥物、經(jīng)歷取卵過程,雖然目前的風(fēng)險(xiǎn)已降到很低,但不能完全排除過度刺激、穿刺感染出血的風(fēng)險(xiǎn)。
  另外,試管助孕需經(jīng)陰道穿刺取卵,從理論上來說創(chuàng)傷較小,但是如果促排卵子數(shù)比較多,或者嘗試試管次數(shù)多了,就會加劇盆腔粘連,影響自然受孕的條件,所以一般試管助孕失敗再行自然試孕的成功概率就會減低。
  一般來說,試管嬰兒的妊娠率平均在40%左右,而正常育齡女性每個(gè)月自然懷孕的概率在20%左右,試管助孕雖然概率上有所提高,但仍存在個(gè)體差異,并非一次就能成功。
  目前第三代試管助孕的診斷率在90%左右,所以,即使做了第三代試管嬰兒,孕婦還是要在孕16到20周進(jìn)行羊水穿刺檢查進(jìn)行復(fù)驗(yàn)。
  另外,在國內(nèi)試管嬰兒的費(fèi)用完全是患者自費(fèi)承擔(dān),一次試管嬰兒的費(fèi)用在3萬-5萬元之間,這還不包括檢測的費(fèi)用。
  在這種情況下,醫(yī)生針對平衡易位攜帶者所做的第一推薦還是通過飲食鍛煉調(diào)整身體狀況,自己嘗試懷孕。35歲之后,女性卵巢功能可能滑坡,自然懷孕和試管嬰兒的成功率都會下降,所以夫妻雙方也可以定一個(gè)備孕時(shí)限,考慮是否進(jìn)行試管嬰兒手術(shù)。

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